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Ciencias de la Vida

Una mutación mata a los bull terriers afectados por una enfermedad de la piel

Los bull terriers sufren con frecuencia problemas de piel. La acrodermatitis letal, una enfermedad hereditaria mortal, se ceba exclusivamente con esta raza provocando graves y dolorosas heridas en las patas y la cabeza, así como otras complicaciones. Un equipo de científicos ha descubierto ahora la causa genética de esta patología, lo que permitirá identificar con test genéticos a los cachorros afectados para evitar su reproducción. Estas mascotas son protagonistas de #Cienciaalobestia.

De estos tres cachorros de bull terrier, el del medio está afectado por la enfermedad, por eso tiene un retraso pronunciado en su crecimiento y una alteración en su pelaje. / Anina Bauer and colleagues

No es un tipo de sarna, ni una dermatitis atópica, la acrodermatitis letal, como su nombre indica, es generalmente mortal para los bull terriers antes de que cumplan los dos años. Esta enfermedad hereditaria, exclusiva de la raza, causa graves lesiones cutáneas como costras y dolorosas úlceras en las patas y en la cabeza desde las primeras semanas de vida. Además, deforma las almohadillas, las uñas y provoca un retraso en el crecimiento y problemas inmunológicos.

A diferencia de la versión humana que se asocia a una deficiencia de zinc y puede tratarse con suplementos, la patología en estos animales no tiene cura

A diferencia de la versión humana –la acrodermatitis humana enteropática– que se asocia a una deficiencia de zinc y puede tratarse con suplementos, la patología en estos animales no tiene cura.

“La acrodermatitis letal se conoce desde hace más de 30 años y el defecto genético está presente de forma alarmante en bull terriers y bull terriers miniatura”, indica Tosso Leeb, científico en el Instituto de Genética de la Universidad de Bern (Suiza) y autor principal de un estudio que se publica en la revista PLoS Genetics.

El trabajo ha permitido dar ahora con la causa genética de esta complicada dolencia. Para lograrlo, el equipo internacional de investigadores comparó el ADN de los perros afectados con el de un grupo de control sano e identificó una mutación en el gen que codifica la proteína muskelin 1, que altera a la unión del ARN mensajero –el ácido ribonucleico que transfiere la información genética que se necesita para elaborar las proteínas–.

Muskelin 1 desempeña diversos papeles en la forma celular, la adhesión, la difusión y el transporte intracelular. El estudio revela además una novedosa función de esta proteína en el mantenimiento de una piel y un sistema inmunitario sanos.

Lesiones inflamatorias en patas, cabeza y región inguinal en un cachorro de bull terrier. / Anina Bauer et al.

Los resultados facilitarán las pruebas genéticas y permitirán acabar de inmediato con la cría involuntaria de otros perros afectados

Un test genético para detectarla

El hallazgo de la mutación que genera esta enfermedad permitirá a los veterinarios y a los criadores realizar una prueba genética para realizar un rápido diagnóstico y evitar la reproducción de los perros con esta patología.

“Los resultados facilitarán las pruebas genéticas y permitirán acabar de inmediato con la cría involuntaria de otros perros afectados”, subraya el investigador.

El estudio también proporciona un punto de partida para investigar la causa fisiológica –aún desconocida– de las diversas manifestaciones clínicas provocadas por la acrodermatitis letal. En los pacientes humanos con acrodermatitis o problemas inmunodefciencia que no responden al zinc, las mutaciones que afectan a la proteína muskelin 1 son una causa potencial que vale la pena investigar, concluyen los expertos.

Referencia bibliográfica:

Bauer A, Jagannathan V, Högler S, Richter B, McEwan NA, Thomas A, et al. (2018) “MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis”. PLoS Genet 14(3): e1007264. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007264

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons
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