El mosaico genético, la coexistencia en un mismo individuo de al menos dos tipos de células con diferente composición genética, se asocia con la aparición de algunas enfermedades cuando afecta a determinadas regiones del cromosoma.
Las enfermedades recesivas se pueden producir al heredar dos copias de un cromosoma del padre o de la madre. Así concluyen investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, que han descrito tres casos de disomía uniparental —herencia de dos copias de un cromosoma exclusivamente de un progenitor— en pacientes con enfermedades metabólicas de herencia recesiva.
Un nuevo estudio revela evidencias concluyentes en moscas y ratones sobre los efectos nocivos de la acumulación de cadenas de glucosa (glucógeno) en neuronas. El trabajo sirve para continuar la investigación de la epilepsia de Lafora y otras patologías neurodegenerativas donde se observan cúmulos de glucógeno en neuronas.
Fyodor Kondrashov, nacido en Rusia, es el segundo de cinco hermanos. Todos se mudaron a los EE UU cuando su padre, un biólogo evolutivo, fue allí a hacer una estancia postdoctoral. Desde entonces, el biólogo no ha pasado más de tres años seguidos en la misma ciudad. Ya antes de crear en 2008 su propio grupo de investigación en genómica evolutiva en el CRG, había ganado varios premios y había obtenido un gran reconocimiento científico.
Investigadores españoles han encontrado una relación entre el virus herpes simplex de Tipo 1 (HSV-1) y la enfermedad de Alzheimer. El trabajo, publicado en el Journal of Neuroscience Research, afirma que la infección con dicho virus desencadena la acumulación de la proteína tau anormalmente fosforilada en células neuronales.
Científicos de dos centros de investigación catalanes han liderado una nueva estrategia para la identificación de proteínas altamente relevantes en cáncer. Los nuevos fármacos serían más eficientes y con menos efectos secundarios.
Investigadores del Centro de Investigación Príncipe Felipe han diseñado el primer microarray –dispositivo de análisis genómico diseñado por medio de la bioinformática-, para ser usado en los procesos de mejora genética de los cultivos de girasol. El chip acelera y abarata el proceso de mejora genética tradicional.
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han demostrado que la sobreactivación de la vía de señalización RANK promueve el inicio, la progresión y la metástasis de tumores en células epiteliales de mama humanas mediante la transformación de las células mamarias en células madre tumorales. Los resultados de este estudio se han avanzado en la edición electrónica de la revista Cancer Research.
Un nuevo trabajo describe un complejo molecular que se activa para evitar la lectura parcial de la información genética contenida en el ADN. Su objetivo es eliminar el ARN con mutaciones “terminadoras”, que puede llegar a causar enfermedades como la fibrosis cística o la distrofia muscular de Duchenne.
