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Periodistas Instituciones
Un mechón de cabello extraído a Beethoven tras su muerte, en 1827, fue legado por el doctor Ferdinand V. Hiller a su hijo
El genoma de Beethoven desvela sus dolencias crónicas y una enfermedad hepática fatal
22 marzo 2023 16:00
Analía Iglesias

Investigadores de varias universidades europeas han estudiado el ADN del compositor alemán para intentar cumplir su expreso deseo de que el mundo conociera sus padecimientos, en especial, su pérdida progresiva de audición. El trabajo concluye que hubo causas hereditarias que explican parte de sus problemas de hígado, pero no han hallado el motivo de su sordera.

El nitrato ingerido durante la vida adulta a través del agua del grifo y el agua embotellada podría ser un factor de riesgo de cáncer de próstata
El nitrato en el agua de consumo podría ser un factor de riesgo de cáncer de próstata a largo plazo
8 marzo 2023 15:35
SINC

El nitrato es un contaminante que llega hasta el agua del grifo y embotellada procedente de los fertilizantes usados en la agricultura y los excrementos de la ganadería. Un estudio realizado por científicos de ISGlobal asocia su mayor ingesta con un mayor riesgo de cáncer de próstata, aunque deberá ser refrendado con nuevas investigaciones. Comer abundante fibra, frutas y verduras o vitamina C podría reducir este efecto negativo.

Legionella maioricenseis
Descubierta una nueva especie de legionella en Mallorca
8 marzo 2023 11:54
SINC

La han denominado Legionella maioricenseis y es la primera especie de esta bacteria que se describe en España. En el hallazgo ha participado un equipo científico de la Universidad de las Illes Balears, de la empresa Biolinea y varias entidades europeas,

lideres del estudio cáncer raro
Un estudio genómico identifica los pacientes de un tumor raro con más riesgo de metástasis
1 marzo 2023 11:26
SINC

Dos investigadoras del CNIO han liderado un estudio sobre feocromocitoma, un tumor raro con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes al año. Los resultados ayudarán a hacer un seguimiento más estrecho a los pacientes con peor pronóstico, y a avanzar hacia tratamientos más personalizados, según las autoras.

Lluís Montoliu
Lluís Montoliu, vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología
“Una de cada 16 personas con las que te cruzas a diario tiene una enfermedad rara”
28 febrero 2023 10:05
Cristina Sáez

Abraham Lincoln tenía síndrome de Marfan; Albert Einstein, asperger; Brad Pitt sufre de prosopagnosia y el compositor Chopin tuvo fibrosis quística; Jordi Évole, cataplexia; Goya, síndrome de Susac; y Rafa Nadal, síndrome de Müller-Weiss. Existen alrededor de unas 7.000 enfermedades raras. El investigador del CSIC Lluís Montoliu ahonda en esta problemática en el libro: “¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?”.

Día Internacional de la Epilepsia
Alteraciones en la producción de microARN ayudan a entender mejor la epilepsia de Lafora
13 febrero 2023 12:30
SINC

Es una enfermedad rara neurodegenerativa y comienza a manifestarse en la adolescencia. Su desenlace puede ser fatal, pero aún no existe cura ni tratamiento más allá de algunas terapias paliativas.

Los condensados de proteínas causan muchos tipos de enfermedades genéticas
8 febrero 2023 17:00
SINC

El mal funcionamiento de los agregados ​​celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas y del cáncer. El descubrimiento de este mecanismo, liderado por el instituto Max Planck, en el que han participado investigadores españoles, se ha publicado en Nature.

tejidos del hipocampo cerebral con alzhéimer
Nueva diana terapéutica en el inicio de la cascada bioquímica que origina el alzhéimer
7 febrero 2023 12:25
SINC

Un estudio liderado por científicos del Instituto Cajal aporta nueva información sobre el mecanismo de formación de amiloide por parte de la proteína neurotóxica tau, al principio del proceso. El hallazgo es relevante en la búsqueda de tratamientos eficaces contra esta enfermedad neurodegenerativa, según los autores.

La resolución de la estructura de una proteína amiloide funcional aporta nuevas claves sobre una enfermedad rara
7 febrero 2023 11:52
SINC

La incapacidad de la proteína para formar las fibras amiloides, y no la agregación, sería la causa de la distrofia muscular de cinturas tipo 3, según un estudio de la Universidad Autónoma de Barcelona, publicado en Nature Communications. El trabajo abre la puerta a comprender mejor su implicación en la salud.