Toda la información sobre: enfermedades raras

  • Científicos españoles estudian el síndrome de Cornelia de Lange

    CIPF | 19 noviembre 2010 12:50

    Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y del Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han puesto en marcha un proyecto para estudiar las particularidades del llamado Síndrome de Cornelia de Lange, una alteración genética que conduce a anormalidades severas que afectan tanto al desarrollo físico como intelectual.

  • Celebran las jornadas ‘Relaciones intergeneracionales para promocionar la autonomía personal’

    Celebran las jornadas ‘Relaciones intergeneracionales para promocionar la autonomía personal’

    IRENE CUESTA / SINC | 18 junio 2010 00:00

    El Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO) celebra hoy y mañana, en el Centro de Referencia Estatal para la atención a las personas con enfermedades raras y sus familias (CREER), las jornadas 'Relaciones intergeneracionales para promocionar la autonomía personal'. El objetivo es pensar las relaciones intergeneracionales como una forma de apoyo social a personas con necesidades espec...

  • Avances en genética molecular para tratar la ataxia

    Avances en genética molecular para tratar la ataxia  

    ATLAS | 06 mayo 2010 00:00

    La falta de coordinación en el movimiento de piernas y brazos puede ser un síntoma claro de una ataxia, un tipo de enfermedad neurodegenerativa para la que de momento no existe cura alguna. "En estos momentos no hay una pastilla que frene la enfermedad, aunque los avances de la genética molecular permiten ser optimistas en este terreno para los próximos años", señala el profesor José...

  • El reto de transformar el conocimiento de las enfermedades neurodegenerativas en terapias

    El reto de transformar el conocimiento de las enfermedades neurodegenerativas en terapias  

    ATLAS | 05 mayo 2010 00:00

    El neurocientífico experto en ataxias catedrático y jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander) José Ángel Berciano ha asegurado hoy en Bilbao que la existencia de la base molecular en la aparición de las ataxias hereditarias posibilita el consejo genético. En una conferencia del ciclo sobre 'Enfermedades raras', organizado por la Fundación BBVA...

  • Día Mundial de las enfermedades raras

    Día Mundial de las enfermedades raras  

    ATLAS | 28 febrero 2010 00:00

    Más de tres millones de personas afectadas por una enfermedad rara (ER) celebrarán hoy en España el Día Mundial de las ER bajo una reivindicación común: impulsar la creación de más Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) como acción prioritaria para garantizar el diagnóstico, tratamiento y atención socio-sanitaria de las familias afectadas. En Barcelona se han reunido para celebrar e...

  • El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades raras

    El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades raras

    IRENE CUESTA / SINC | 26 febrero 2010 00:00

    Desde 2008 el último día del mes de febrero se celebra en todo el mundo el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Comenzó precisamente un 29 de febrero al considerarse un día ‘raro’ y su objetivo es visibilizar y llamar la atención sobre estos trastornos de diagnóstico complejo.La campaña quiere concienciar sobre este tipo de patologías poco frecuentes y poner el foco en las situaciones d...

  • La importancia del diagnóstico y de la investigación en nuevas terapias para las enfermedades raras

    UAM | 14 diciembre 2009 12:30

    Investigadores del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (CSIC-UAM) han identificado una mutación frecuente y han detectado un aumento del estrés oxidativo en pacientes con aciduria metilmalónica. Estos hallazgos proporcionan nuevas aproximaciones en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

  • Se celebra el III Congreso Internacional Fundación Síndrome de West

    Se celebra el III Congreso Internacional Fundación Síndrome de West

    IRENE CUESTA / SINC | 05 noviembre 2009 00:00

    Hoy comienza en Madrid la tercera edición del Congreso Internacional Fundación Síndrome de West, bajo el lema ‘Avances en la detección y el manejo de síndromes epilépticos infantiles’. El encuentro abordará cuestiones relacionadas con el diagnóstico y las malformaciones previas causantes de la enfermedad, así como los diferentes tratamientos.El síndrome de West, catalogado como enfermedad rara,...

  • El tratamiento de cada paciente con fibrosis quística cuesta en torno a 6.000 euros anuales

    UGR | 25 septiembre 2009 12:29

    Una investigación realizada en la UGR revela que los fármacos más consumidos por estos pacientes son, por este orden, antibióticos, vitaminas y suplementos minerales y, en tercer lugar, enzimas pancreáticos. Sus autores hicieron un estudio farmacoeconómico de la medicación recogida por los pacientes afectados de fibrosis quística en los hospitales de la Comunidad Autónoma de Andalucía durante l...

  • Descubren por qué una variante genética protege frente a la degeneración macular asociada a la edad

    CSIC | 02 marzo 2009 16:11

    Investigadores españoles y británicos han descubierto por qué una variante genética del gen factor B protege frente a la aparición de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), una enfermedad neurodegenerativa con un fuerte componente genético que afecta principalmente a personas de más de 50 años y que constituye la principal causa de pérdida de visión en España. El descubrimiento, en...

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