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Las enfermedades raras comprenden una enorme variedad de dolencias, sobre todo de origen genético, que en conjunto representan un gran problema de salud global. Hoy son generalmente incurables, pero nuevos tratamientos están cambiando el curso de algunas. Este especialista nos detalla cuál es el panorama actual y las perspectivas futuras.
El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas.
Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias.
Neurocientíficos del MIT han descubierto cómo la activación de un componente específico de los receptores NMDA mejora la síntesis de proteínas, la actividad neural y frena la predisposición a convulsiones en modelos de ratón con síndrome del X frágil. Esta enfermedad rara es la causa más común de autismo de origen genético.
Una herramienta de aprendizaje automático ha logrado salvar la vida de un paciente con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática, una rara condición con baja tasa de supervivencia y escasas opciones de tratamiento. Este avance podría marcar el inicio de una nueva era en las terapias de estas patologías.
Una nueva investigación mejora nuestra comprensión del comportamiento de las langostas en enjambre. Los expertos utilizaron realidad virtual para observar cómo se mueven estos animales en grupo y descubrieron que no siguen simplemente a sus vecinos, como se creía antes. En su lugar, estos insectos toman decisiones cognitivas internas para navegar colectivamente.
Un estudio liderado por el Instituto Max Planck de Geoantropología, con participación del CENIEH, revela que el Homo sapiens vivió en los bosques densos y húmedos de África mucho antes de lo que se pensaba. La investigación retrasa la evidencia más antigua conocida sobre la presencia humana en estos entornos.
Conducir por laderas nevadas, atravesar terrenos rocosos y arroyos, y superar un campo de cantos rodados. Estas son algunas de las capacidades de esta nueva máquina, llamada GOAT, que podría usarse en el futuro para el monitoreo ambiental, respuestas a desastres o exploración espacial.
La polución del aire influye más en los ingresos hospitalarios que la propia temperatura durante olas de frío o calor, según apunta un nuevo estudio. Madrid, Cataluña y la Comunidad Valenciana son las regiones más afectadas por este problema.
Aunque la presencia de agua en Marte está sobradamente probada, durante décadas se ha debatido si existieron grandes océanos en condiciones de habitabilidad. Un nuevo estudio con datos del rover chino Zhurong ha descubierto una antigua costa marciana donde pudo surgir la vida en la misma época en que esto ocurrió en la Tierra.
