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Con 10.000 nuevos casos al año en España, encontrar tratamientos eficaces para optimizar la calidad de vida y ralentizar el progreso de la enfermedad resulta fundamental para las personas afectadas. La medicación personalizada según la genética de cada paciente supone uno de los avances más esperanzadores.
Los expertos extirparon un tumor cardiaco que ponía en riesgo la vida de la gestante, de 28 semanas, y de su madre. Es la primera vez que se realiza una intervención de este tipo en España en un bebé tan pequeño.
Un nuevo estudio señala que las deleciones, alteraciones del ADN mitocondrial que suponen la perdida de material genético, se producen años antes de la aparición de los síntomas motores y cognitivos de esta enfermedad.
Investigadores del CNIO han dado un paso más para descifrar el inicio de la esclerosis lateral amiotrófica. En esta enfermedad degenerativa, las neuronas motoras acumularían un exceso de un tipo de proteínas del ribosoma que colapsa los sistemas de limpieza de la célula y provoca toxicidad.
Los trastornos relacionados afectan a un 22-30 % de la población y más de 4 millones de personas padecen algún tipo de afección crónica y grave en España. Solo están diagnosticados un 10 % de los casos, según la Sociedad Española de Neurología.
Gracias a tomógrafos cada vez más potentes, la paleoneurología está transformando nuestra comprensión de estos animales extintos. Investigaciones sobre el cerebro, el sistema nervioso y otros tejidos blandos que dejaron marcas en el cráneo de estas criaturas nos revelan sus capacidades cognitivas, así como también sus limitaciones.
Un test, desarrollado por investigadores de EE UU, es capaz de detectar la presencia de ciertas proteínas en el flujo sanguíneo con la ayuda de un algoritmo de inteligencia artificial. Este método, que se ha probado con más de 5.000 personas, permite medir la edad de órganos individuales, por ejemplo, el corazón o el cerebro, y ha revelado que casi el 20 % de los participantes presentaron un envejecimiento acelerado en algún órgano, lo cual conlleva riesgo de dolencias asociadas y de muerte.
Biomarcadores de actividad neuronal que sirvan como ‘alerta’ del deterioro cognitivo, nuevas herramientas diagnósticas y de tratamiento a través de anticuerpos monoclonales y dianas terapéuticas más eficaces. Estas son algunas de las iniciativas de centros y universidades españolas que está financiando este organismo estatal.
El tratamiento basado en los anticuerpos monoclonales anti-CGRP también puede aplicarse en pacientes cuyo perfil estaba excluido de los ensayos clínicos, según un estudio liderado por el Hospital de Bellvitge. Se trata de una opción terapéutica segura, a partir de fármacos disponibles desde 2019 que bloquean una proteína implicada en los procesos de dolor y vasodilatación asociados a esta dolencia crónica.
Ilustración de Rita Levi-Montalcini. / Curro Oñate
