Toda la información sobre: anemia de fanconi

  • Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi

    glóbulos rojos

    SINC | 17 julio 2017 12:04

    La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del ADN. Ahora, un nuevo estudio describe un nuevo gen causante de esta grave patología. Este descubrimiento es crucial no solo para el diagnóstico y el consejo genético, sino también para el desarrollo de nuevas terapias.

  • Identifican un gen que controla tres enfermedades diferentes

    Micrografía que muestra un cáncer de mama, una de las enfermedades en las que el gen podría estar implicado. / Wikipedia

    UAB | 25 abril 2013 18:00

    Un grupo de investigadores ha identificado un gen, ERCC4, que está implicado en tres enfermedades humanas según el tipo de mutación que presenta: la anemia de Fanconi, el xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria. Los resultados, publicados hoy en la revista American Journal of Human Genetics, mejoran el conocimiento de dos rutas de reparación del ADN importantes para mantener la es...

  • Avanzan en el estudio genético de los afectados de anemia de Fanconi

    El doctor Jordi Surrallés, de la Universitat Autònoma de Barcelona

    UAB | 02 marzo 2011 15:48

    Un consorcio de 32 científicos de todo el mundo, liderado por Jordi Surrallés, investigador de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha caracterizado genética y clínicamente a la práctica totalidad de pacientes españoles afectados de anemia de Fanconi, una enfermedad rara que afecta a una de cada 500.00...

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