Una nueva técnica mejora el diagnóstico de la esquizofrenia y su evolución, pudiendo optimizar la búsqueda de biomarcadores de la enfermedad. El nuevo estudio, analiza en el fondo de ojo, mediante tomografía de coherencia óptica, el estado de las fibras de la retina y del nervio óptico para detectar de forma precoz la patología.
Científicos de varias instituciones españolas han utilizado técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones del gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí y que están afectadas por retinosis pigmentaria. El gen podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético de esta enfermedad, hereditaria y poco frecuente, para facilitar su diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento, según los autores.
Investigadores estadounidenses han creado un dispositivo que se acopla a un teléfono inteligente y que es capaz de registrar imágenes microscópicas de la composición molecular de las células y los tejidos. El análisis digital de estas muestras permite identificar rápidamente algunos tipos de tumores como el papiloma humano y el cáncer linfático a un precio mucho más barato que los sistemas tradicionales de diagnóstico.
Investigadores de la Universidad de Huelva han diseñado un algoritmo para localizar el disco óptico a partir de 1.200 imágenes recogidas en bases de datos de fondos de ojo. La precisión del resultado es el primer paso para configurar un sistema integrado que ayude a detectar patologías como la retinopatía diabética o el glaucoma.
Una investigación española concluye que un dispositivo muy simple para establecer el diagnóstico y la gravedad de pacientes con sospecha de apnea del sueño podría ser usado en atención primaria con un menor coste para el sistema sanitario.
Investigadores de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), de la Academia China de las Ciencias y de otras instituciones han desarrollado una técnica que permite obtener imágenes tridimensionales de diagnóstico en tiempo real. Esto permite descubrir al instante todo tipo de procesos, desde cómo se desarrolla la mosca de la fruta hasta si se ha realizado una biopsia de forma satisfactoria.
Ampliar el diagnóstico de la hepatitis C, una medida que han recomendado varias organizaciones, podría conducir a un beneficio clínico pero también a un desgaste para el paciente. Un nuevo trabajo publicado en el British Medical Journal advierte que ninguna investigación ha probado que el cribado masivo sea eficaz, puesto que, según sus argumentos, la mayoría de los pacientes "no desarrollarán la enfermedad hepática en estado terminal y serán tratados innecesariamente".
La revista Nature Biotechnology publica hoy un estudio sobre un nuevo método computacional, llamado SMUFIN, capaz de detectar de forma sencilla, rápida y precisa alteraciones genéticas responsables de la aparición y progresión de tumores. También es aplicable al análisis de las bases genéticas de muchas otras enfermedades prevalentes.
La esquistosomiasis es una de las enfermedades infecciosas causadas por parásitos más prevalentes en todo el mundo. Científicos españoles han desarrollado un nuevo método de diagnóstico rápido, sencillo y que se podrá aplicar en las zonas afectadas.
