Toda la información sobre: enfermedades raras

  • Robots biomédicos contra enfermedades raras y tumores

    Microarray. / UNIVERSIDAD DE OVIEDO. CEDIDA POR LOS INVESTIGADORES

    UO | 14 septiembre 2016 14:01

    Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels ha diseñado robots biomédicos que pueden resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.

  • Café Científico sobre Trastornos de la Conducta

    26 mayo 2016 18:00

    El próximo jueves, 26 de mayo, tendrá lugar la tercera sesión de la iniciativa “Avanzamos contigo y por ti: Cafés Científicos sobre Enfermedades Raras”. En esta ocasión, el tema central serán los trastornos de la conducta y contará con la participación de Luís Alberto Pérez Jurado, líder del Grupo de Investigación en Genética Humana y Médica del Departame...

  • Un nuevo síndrome causa discapacidad intelectual y propensión a la obesidad

    Hipotalamo

    qGenomics / Universidad de Mánchester | 29 abril 2016 15:31

    Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión. Este trabajo representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfat...

  • Café Científico sobre Consejo Genético y Técnicas de Diagnóstico

    07 abril 2016 18:00

    El próximo jueves, 7 de abril, tendrá lugar la tercera sesión de la iniciativa “Avanzamos contigo y por ti: Cafés Científicos sobre Enfermedades Raras”. En esta ocasión, el tema central será el consejo genético y las técnicas de diagnóstico y contará con la participación de Clara Serra, investigadora del Grupo de Investigación en Genética Humana y Médica del Departamento de Ciencias Experimenta...

  • GEMC1, un gen asociado a un grupo de enfermedades raras poco estudiadas

    IRB Barcelona | 02 marzo 2016 16:10

    El IRB Barcelona identifica al GEMC1 como un gen maestro para generar células multiciliadas, con delgados filamentos para mover sustancias y fluidos, que son específicas de cerebro, tracto respiratorio y sistema reproductivo. Los fallos en estas células producen ciliopatías, enfermedades raras, complejas y poco conocidas.

  • La universidad pone el foco en las enfermedades raras

    Su primera experiencia universitaria. / Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE).

    Manuel Joaquín de Nova - UCM | 29 febrero 2016 09:09

    Bajo el lema La voz de los pacientes, el Día Mundial de las Enfermedades Raras reconoce el papel de las personas que sufren estas dolencias a la hora de expresar sus necesidades y promover cambios que mejoren sus vidas y las de sus familias. La universidad tiene mucho que decir en este tipo de enfermedades, al contar con profesionales de numerosas disciplinas que investigan y tratan a los enfer...

  • “Los pacientes de sarcoma tienen una gran sensación de soledad”

    Verónica Fuentes | 29 febrero 2016 11:00

    Ricardo Cubedo (Valencia, 1965) es oncólogo en el Hospital Universitario Puerta de Hierro. Atiende a Sinc entre consulta y consulta para explicarnos los entresijos de su especialidad: los sarcomas. Estos tumores poco frecuentes que se originan en los tejidos conjuntivos son una de las miles de enfermedades raras que hoy celebran su día. Cubedo es un apasionado de su profesión y muy crítico con...

  • Una terapia para retener lo aprendido en niños con síndrome de Sanfilippo

    Síndrome de Sanfilippo  

    Efe | 29 febrero 2016 09:30

    El azar genético quiso que los hermanos Manuela y Pablo, de seis y cuatro años, heredaran la mutación de un gen que causa demencia progresiva; es el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara que ahora vislumbra la esperanza con la terapia génica. Cuando se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, nos adentramos en el caso de Manuela y Pablo, que crecieron con normalidad llegan...

  • Cribado Neonatal, 30 años diagnosticando patologías raras a partir del genoma

    Cribado Neonatal, 30 años diagnosticando patologías  

    Efe | 04 enero 2016 11:00

    Las enfermedades raras afectan mucho a la dinámica familiar, tienen un impacto muy grande y conllevan gastos por las terapias", explica el director del Plan Andaluz para la Atención de las personas con Enfermedades Raras, Rafael Camino, que, desde el Reina Sofía trabaja en clasificar este tipo de patologías. Camino atiende a Efe desde la Unidad de Genética Molecular de este centro de...

  • Avanzamos contigo y por ti: Cafés Científicos sobre Enfermedades Raras

    24 noviembre 2015 18:00 | 26 mayo 2016

    “Avanzamos contigo y por ti: Cafés Científicos sobre Enfermedades Raras” busca devolver el esfuerzo a las personas y entidades que participan en la investigación sobre enfermedades raras, desde pacientes hasta científicos, pasando por voluntarios, familiares,  personal sanitario, asociaciones de pacientes, fundaciones benéficas y filántropos que apoyan la investigación, así como a la socie...

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