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Un equipo del Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR) ha desarrollado un modelo genético que reproduce fielmente los síntomas de la enfermedad de McArdle. El modelo permite profundizar en la búsqueda de nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas.
Un equipo del Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR) ha desarrollado un modelo genético que reproduce fielmente los síntomas de la enfermedad de McArdle. El modelo permite profundizar en la búsqueda de nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas.
Investigadores del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR), liderados por Ramon Martí y Antonio L. Andreu, han desarrollado un modelo de ratones modificados genéticamente que permite reproducir con mucha exactitud los síntomas de las enfermedades causadas por defectos en el almacenamiento de glucógeno, como en la enfermedad de McArdle.
Los resultados de este trabajo, publicado en la revista Brain, suponen, más allá del propio modelo, un punto de inflexión en el estudio de las enfermedades neuromusculares.
Con este nuevo modelo, pionero y único, de ratones "se ha conseguido reproducir la enfermedad de McArdle de manera muy parecida a la de los humanos, a diferencia de los otros modelos existentes para enfermedades musculares”, explica Martí, uno de los responsables del estudio.
El modelo se basa en la introducción de la mutación p.R50X, que se encuentra en más del 50% de las personas afectadas. Esta mutación tiene la ventaja de que sólo afecta a un tejido en concreto y su función puede ser evaluada con precisión. Esto permite que este modelo pueda ser muy útil para otras enfermedades que también tienen su origen genético en lo que se conoce como mutaciones "codón stop" o codón de terminación.
El codón es el triplete de nucleótidos que codifica la síntesis de un determinado aminoácido. En cambio, el codón stop sólo señala el lugar donde finaliza la codificación de una proteína y actúa como una especie de punto y final en el proceso de traducción de la información genética. En ocasiones se producen mutaciones puntuales en la secuencia de ADN que generan la aparición prematura de un codón stop.
"El modelo tiene una gran importancia ya que podrá ser utilizado para explorar nuevos enfoques farmacológicos basados en la supresión de los efectos de los codones de terminación prematuros así como para ensayos de terapia génica, una de las alternativas en estos pacientes", señala Martí.
Una enfermedad infradiagnosticada
La enfermedad de McArdle provoca una falta de disponibilidad de glucosa que bloquea la actividad muscular y se manifiesta, principalmente, por intolerancia al ejercicio, calambres y rotura de fibras musculares o rabdomiólisis que provoca la presencia de orinas oscuras tras el ejercicio o mioglobina en orina (mioglobinuria). En situaciones extremas, estas proteínas liberadas en la sangre pueden producir una insuficiencia renal aguda.
El Vall d'Hebron es uno de los tres centros en toda España de referencia y diagnóstico de los casos de McArdle, pues ante la sospecha clínica es necesario un diagnóstico genético. Actualmente hay 239 casos documentados en toda España y estos centros llevan un registro único, aunque los expertos están convencidos de que esa enfermedad está infradiagnosticada.
"Las manifestaciones clínicas son muy variadas, desde personas absolutamente incapacitadas para hacer las actividades más cotidianas debido a la intolerancia extrema a cualquier ejercicio, hasta personas que ajustan su actividad con entrenamiento, fisioterapia e ingesta de glucosa, justo antes del ejercicio, consiguiendo una adaptación biológica al McArdle y una adaptación de su vida a la enfermedad", explica Alejandro Lucía, participante en el estudio e investigador de la Universidad Europea de Madrid.
Referencia bibliográfica:
Nogales-Gadea G, Pinós T, Lucia A, Arenas J, Camara Y, Brull A, de Luna N, Martín MA, Garcia-Arumí E, Martí R, Andreu AL. “Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease”. Brain. 2012 Jul;135(Pt 7):2048-57. Epub 2012 Jun 21.
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