Toda la información sobre: enfermedades raras

  • Una ‘spin off’ balear inicia los ensayos clínicos de un fármaco contra la calcifilaxis

    ParcBit / SINC | 05 mayo 2014 11:35

    La firma de biotecnología española Laboratoris Sanifit ha recibido la autorización para iniciar los estudios de fase I del fármaco SNF472 contra la calcifilaxis, una enfermedad rara y mortal que produce la calcificación cardiovascular masiva de pequeños vasos sanguíneos periféricos en algunos pacientes diabéticos, para la que aún no existe tratamiento. En los ensayos, que se realizarán en Londr...

  • “Me recorreré el mundo entero hasta conseguir el dinero para investigar la enfermedad de mi hijo”

    Núria Jar | 28 febrero 2014 10:36

    Nacho tiene cuatro años. Hasta ahora es el español más joven diagnosticado con la enfermedad de Dent, una patología rara que afecta al funcionamiento de los riñones. Su madre, Eva, se ha convertido en una activista que busca fondos para investigar un tratamiento.

  • Identifican un gen que controla tres enfermedades diferentes

    Micrografía que muestra un cáncer de mama, una de las enfermedades en las que el gen podría estar implicado. / Wikipedia

    UAB | 25 abril 2013 18:00

    Un grupo de investigadores ha identificado un gen, ERCC4, que está implicado en tres enfermedades humanas según el tipo de mutación que presenta: la anemia de Fanconi, el xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria. Los resultados, publicados hoy en la revista American Journal of Human Genetics, mejoran el conocimiento de dos rutas de reparación del ADN importantes para mantener la es...

  • La dinastía de los Habsburgo es un laboratorio para estudiar la consanguinidad

    Maximiliano II y su familia. Wikipedia

    US | 22 abril 2013 13:07

    Investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela han estudiado los coeficientes de parentesco y consanguinidad de los Habsburgo entre los años 1450 e 1750 a partir de una base de datos que incluye más de 4.000 personas pertenecientes a más de 20 generaciones entre padres e hijos. El estudio de la consanguinidad en las poblaciones humanas es imprescindible para el de las enfe...

  • Un 15% de los pacientes con síndrome de Wolfram no se ajusta a los criterios actuales de diagnóstico

    Nunes y Lóped de Heredia

    IDIBELL | 28 febrero 2013 16:32

    Un estudio ha recopilado los datos de 400 pacientes con síndrome de Wolfram, publicados en todo el mundo en los últimos 15 años, para conocer mejor la historia natural de la enfermedad. Las conclusiones proponen la revisión de los criterios de diagnóstico ya que un 15% de pacientes en edad pediátrica se escapan de ese diagnóstico.

  • Una aplicación relaciona los síntomas de las enfermedades raras con los genes que las provocan

    Investigadores de la Universidad de Málaga

    Fundación Descubre | 27 febrero 2013 11:36

    Investigadores de la Universidad de Málaga han desarrollado una aplicación bioinformática para estudiar a gran escala las relaciones entre las enfermedades genéticas y los genes que las causan. La aplicación, que se ha comenzado a utilizar en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, se ha publicado recientemente en la revista PLoS ONE.

  • Un registro estatal de síndromes diabéticos raros impulsará su estudio en España

    Nube de palabras

    IDIBELL | 06 noviembre 2012 15:18

    Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström.

  • La investigación básica y clínica se unen contra las enfermedades raras

    Firma del convenio CRG-VHIR

    SINC / CRG / VHIR | 19 enero 2012 12:45

    El Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han firmado un acuerdo para desarrollar proyectos de colaboración entre la investigación básica y la investigación clínica. Uno de los enfoques contemplados serán el estudio de enfermedades raras de origen genético.

  • Elaboran una guía clínica del defecto neurológico MCT8

    UAM/ SINC | 17 noviembre 2011 15:00

    El defecto MCT8 es una extraña y grave enfermedad neurológica que se manifiesta durante los primeros meses de vida, solo en varones. Los últimos avances que han ayudado a entender y diagnosticar esta enfermedad, entre los que destaca la elaboración de una guía clínica, se publican en un reciente artículo de actualización.

  • ENCUENTRO CONCIENCIA: La investigación en Enfermedades Raras de cerca

    27 junio 2011 16:00 | 27 junio 2011

    El próximo Encuentro CONCIENCIA, una actividad enmarcada en los Espacios Salud Investiga, se celebrará el próximo lunes 27 de junio a las 16.00 horas en la Sala Faraday del Centro de Ciencia Principia de Málaga (http://www.principia-malaga.com).

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