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OPINIÓN
Mi hijo tiene una enfermedad rara
28 febrero 2020 10:48

El desconocimiento produce desazón, angustia, desasosiego. Saber qué nos pasa nos reconforta. Esto puede ser difícil de entender para quien no haya vivido estas situaciones, pero en toda familia en la que se instala una enfermedad rara su lucha inicial se centra en conseguir un diagnóstico, lograr saber por qué aquel hijo o hija ha nacido con esa enfermedad poco frecuente, inesperada.

Minibomba osmótica utilizada como dispositivo para la administración del análogo de hormona tiroidea TRIAC
Nueva estrategia terapéutica para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley
3 febrero 2020 9:20
SINC

Investigadores españoles han propuesto una nueva estrategia para paliar las alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara que cursa con hipotiroidismo cerebral, discapacidad intelectual grave y problemas de movimiento. Los resultados, publicados en PLoS One, suponen un importante avance en la búsqueda de terapias.

Células atacadas por el VIH
Hallada una mutación que protege frente a la infección por VIH
30 agosto 2019 9:20

Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda mutación genética descrita que protege frente al virus. La primera se descubrió hace dos décadas.

España comercializa 54 de los 100 fármacos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento
6 junio 2019 9:56

Un trabajo estudia la comercialización de medicamentos destinados al tratamiento de las enfermedades raras en España. Según sus autores, es necesario aumentar la transparencia del sistema de fijación de precios y reembolso.

La Fundación Ramón Areces financiará 42 proyectos con 5,2 millones de euros
3 abril 2019 13:15

Un total de 42 proyectos científicos serán financiados por la Fundación Ramón Areces con 5,2 millones de euros destinados al desarrollo científico, con especial atención a la investigación en enfermedades raras y tratamiento del cáncer. La institución también ha destacado su interés por los trabajos relacionados con las energías renovables y los nuevos materiales.

proteína DLST
Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro
28 marzo 2019 16:01

Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos muy raros. Este gen se ha incluido ya en el panel de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.

investigadores de IDIBELL
Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial
11 enero 2019 12:03

El gen que causa una nueva leucodistrofia infantil se llama DEGS1 y los defectos que provoca podrían ser contrarrestados con fingolimod, un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple. Así concluye un nuevo estudio, que podría suponer el avance en esta enfermedad que supone una discapacidad grave e incluso la muerte, en algunos casos.

Proceso de fabricación de nanopartículas de galio sobre aluminio
Nanopartículas de galio para los biosensores del futuro
29 noviembre 2018 11:01

Físicos de la Universidad Autónoma de Madrid y el CSIC han desarrollado un método para producir y ordenar nanopartículas de galio. El avance se podría aplicar en diversos campos, como la fabricación de biosensores para detectar enfermedades raras.

Diagnosticado el primer caso de sitosterolemia en España
25 septiembre 2018 9:02

Apenas hay un centenar de casos en todo el mundo y ahora, por primera vez, afecta a una paciente española. A los investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca les llegó un caso difícil de diagnosticar y decidieron realizar un análisis genético. Resultó ser sitosterolemia, una enfermedad rara caracterizada por acumulaciones de grasas bajo la piel, problemas en articulaciones y dolores. Además, multiplica la posibilidad de sufrir problemas cardiovasculares y muerte súbita.

Secciones histológicas de la pared ventricular del corazón de modelos de síndrome de Williams-Beuren
Un compuesto del té verde podría mejorar el síndrome de Williams-Beuren
2 abril 2018 12:12

Un estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar los problemas cardíacos y cognitivos característicos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en la revista PLOS ONE, ha sido liderado por Victoria Campuzano, investigadora de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.