Toda la información sobre: enfermedades raras

  • Desvelan nuevas estrategias en el tratamiento de enfermedades mitocondriales

    El investigador José Antonio Sánchez Alcázar

    UPO | 24 septiembre 2015 14:22

    Las patologías mitocondriales se enmarcan dentro de lo que se conocen como enfermedades raras, las cuales poseen una baja incidencia que dificulta sobremanera su estudio. Ahora, científicos españoles revelan nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de este tipo de patologías, como el síndrome MELAS. 

  • El dilema del genoma ‘post mortem’

    Laura Chaparro | 05 septiembre 2015 08:00

    Por unos 150 euros ya es posible secuenciar parte del ADN y averiguar si tiene mutaciones genéticas asociadas a determinadas enfermedades que podrían transmitirse a los hijos. El dilema está en qué hacer con esta información confidencial cuando la persona muere. Juristas, genetistas y expertos en bioética analizan cómo tratar la dimensión familiar del genoma cuando su dueño ya no está.

  • Un equipo español patenta un tratamiento para la enfermedad de Gaucher

    Imagen del investigador de la UPO José A. Sánchez-Alcázar.

    UPO | 12 junio 2015 13:32

    Los trastornos de almacenamiento lisosomal describen un heterogéneo grupo de enfermedades raras hereditarias con pérdida de función de las enzimas lisosomales que pueden producir patologías neurológicas, lesiones esqueléticas y muerte prematura. Ahora, investigadores de varias instituciones españolas han patentado un tratamiento que representa una opción terapéutica mejorada para la enfermedad...

  • Nuevas funciones de la proteína LEMD2 sugieren posibles vínculos con enfermedades raras

    En la foto, de izq. a dcha., Cristina Ayuso, Agnieszka Dobrzynska y Peter Askjaer.

    UPO | 27 febrero 2015 12:45

    Investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo han identificado cómo mutaciones en una proteína de la envoltura nuclear podrían contribuir a un mal funcionamiento de determinados tejidos. Los resultados se han publicado recientemente en el Journal of Cell Science.

  • La Fundación Ramón Areces financiará 45 proyectos con 5,2 millones de euros

    SINC | 07 abril 2015 19:00

    Un total de 45 proyectos de jóvenes científicos españoles recibirán una financiación de 5,2 millones de euros por parte de la Fundación Ramón Areces. El metabolismo del cáncer y el estudio de las enfermedades raras se llevará la mayor parte de las ayudas, según ha anunciado hoy la institución. Otros ámbitos destacados son el diseño de nuevas terapias basadas en vías de comunicación intercelular...

  • Cómo luchar contra las enfermedades raras fuera del laboratorio

    SINC | 28 febrero 2015 08:00

    Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las dificultades que con frecuencia viven las familias. Para aumentar su capacidad de actuación, varios proyectos de investigación en estos trastornos se vinculan a diversas iniciativas para buscar financiación.

  • Una nueva prueba logra diagnosticar más de 100 enfermedades raras en 48 horas

    Test enfermedades raras.  

    Efe | 12 febrero 2015 16:00

    Una nueva prueba permite detectar o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles". Detrás de esta herramienta están el Hospital Marqués de Valdecilla y el doctor Domingo González-Lamuño...

  • Explican el mecanismo que provoca una rara enfermedad neurodegenerativa

    DiCYT | 09 febrero 2015 09:53

    El Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca y científicos de Israel han investigado una rara enfermedad neurodegenerativa infantil causada por una mutación de la proteína VRK1. Hasta ahora, los científicos españoles habían estudiado esta molécula por su importancia en cáncer, pero ahora se ha visto que está implicada en la migración de las neuronas, lo cual también podría relacionarla co...

  • Una ambulancia peptídica supera la barrera que impide a los fármacos llegar al cerebro

    IRB Barcelona | 05 febrero 2015 14:30

    La mayoría de los fármacos candidatos a tratar enfermedades del sistema nervioso central se descartan porque no pueden cruzar la barrera hematoencefálica que protege al cerebro, pero químicos del IRB Barcelona han patentado un 'vehículo' fabricado con aminoácidos capaz de traspasarla y remolcar moléculas hasta el cerebro. El avance podría facilitar el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin...

  • “Un cambio cultural favorecería la calidad de vida de los jóvenes con enfermedades raras"

    Verónica Fuentes | 27 septiembre 2014 08:00

    Virginia Llera, presidenta de la organización de enfermedades raras y medicamentos huérfanos en Latinoamérica Geiser, participó la semana pasada en un ciclo de conferencias organizado por la Fundación Ramón Areces, en colaboración con el Instituto Vall d’Hebron. Llera presidirá la IX Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, ICORD, que tendrá lugar en los País...

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